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遗传基因错误也会导致不育

日期:2010-9-1  点击: 

    遗传基因错误也会导致不育吗?这是很多家里患有不孕不育症人群所担心的问题。西安前卫男科专家介绍:人类的身体是由大约一百亿万个细胞构成的,细胞的基本结构大致相同,但大小、形态和功能各不相同。每个细胞都有一个细胞核,每个细胞核含有细长的线状结构,即染色体。正常情况下每个细胞的染色体组成都是相同的,都是23对,其中22对是常染色体,另一对是性染色体,常染色体无性别差异,而性染色体男女有别,在女性,其2条性染色体形态是一样的,称XX。男性的2条性染色体不一样,1条为X,1条为Y。

  染色体上有为数众多的基因,基因控制着全身细胞的繁殖、发育,对人体的各个器官都有重要的影响,若是在胎儿期发生了结构或数量的改变或父母染色体异常,常会导致流产、先天性疾病。

  哪些不孕不育患者需要做染色体检查?

  虽然染色体异常的机会不大,但若有染色体异常则对生育有重要影响,故在病因未明时进行体细胞染色体检查是相当重要的,以明确病因。

  对于男性患者,染色体异常多见于以下情形:1.少精子症无精子症;2.疑似先天愚型的患儿;3.原因不明的智力低下伴有大耳、大睾丸和(或)多动症者。

  对于女性患者,染色体异常多见于以下情形:1.原发性闭经和女性不孕者;2.疑似先天愚型的患儿。3.多次自然流产者或曾产先天异常胎儿者。

  对于两性畸形、外生殖器异常、难以确定男女时,也应该通过染色体检查以确定性别。

  检查方法及评价:

  1.性染色质检查:性染色体又称巴氏小体,此法优点是方法简单,主要用于疑为两性畸形或性染色体数目异常的疾病初步诊断,有一定价值,但确诊仍需依靠染色体检查。女性细胞中10-50%有性染色质,男性细胞则性染色质在10%以下或没有。

  性染色质检查材料常来自口腔上皮细胞,也可是发根鞘细胞,皮肤或女性的阴道上皮细胞或绒毛和羊水中的胎儿脱落细胞等。

  2.染色体检查,是确诊染色体病的主要方法。目前随着显带技术的应用以及高分辨染色体显带技术的出现和改进,能更准确地判断和发现更多的染色体数目和结构异常综合征,还可以发现新的微畸变综合征。值得注意的是,染色体检查应结合临床表现进行分析才能得出正确诊断。正常女性结果:'核型:46,XX',正常男性结果: '核型:46,XY'。

  畸变主要有两种,一种是数目上有变异,另一种是结构上的变异。

  染色体查标本的来源,主要取自外周血,也可是绒毛、羊水中胎儿脱落细胞和脐血等各种组织。

  一般检查只查一次即可,约三周左右有结果, 抽血检查前,一般需预约时间,并要空腹,抽血后马上注入专用的培养瓶中。

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